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GUIDA  alla  SALUTE con la Natura

"Medicina Alternativa"   per  CORPO  e   SPIRITO
"
Alternative Medicine"
  for  BODY  and SPIRIT
 

 
 


DEFINIZIONE di GENE - EPIGENETICA 
 

Si parla moltissimo di genetica……ma ...CHE COS'E' UN GENE, da un punto di vista rigorosamente scientifico e sperimentale (cioe' trascurando le pittoresche descrizioni dei mass media) ???
Il gene e' l'unita' ereditaria degli organismi viventi. I geni sono contenuti nel genoma di un organismo, che puo' essere composto di DNA o di RNA, e dirigono lo sviluppo fisico e comportamentale dell'organismo. La maggior parte dei geni codifica proteine, che sono le macromolecole maggiormente coinvolte nei processi biochimici e metabolici della cellula. Molti geni non codificano proteine, ma producono RNA non codificante, che puo' giocare un ruolo fondamentale nella biosintesi delle proteine e nell'espressione genica. - Tratto da: da Wikipedia.
Come fanno i biologi molecolari ad individuare sul segmento di DNA un certo tratto di catena come gene ? 
Quale metodo usano ? Come fanno i biologi a dire gia' da ora che il nostra genoma si compone complessivamente di “n” geni ?
Un esperto risponde: “Un gene e' un tratto di acido ribonucleico (o desossiribonucleico) che codifica per una proteina, cioe' per una catena polipeptidica. Ora, fate conto di scoprire la sequenza di un certo tratto di DNA. bene, conoscendo il codice genetico, cioe', conoscendo la "chiave di lettura" e l'interpretazione che il macchinario di traduzione DNA->proteina (in realta', spesso, si tratta d più passaggi: DNA->RNA->PROTEINA) dara' a quella sequenza, saremo in grado di dire se quel certo tratto e' o meno un gene od un "pezzo" di gene se, in base al codice genetico, quel segmento codifica o meno per una proteina (o per un RNA ribosomiale o transfer) ”. 
By Stefano

Per altri particolari:  Geni, Cromosomi, DNA +  DNA antenna +  Cellula +  Nozione di Terreno

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L'importanza dell'ordine dei Geni
Cambiando l'ordine dei geni in un genoma virale, la capacità di moltiplicare e infettare cellule ospiti
può cambiare drasticamente
 

La rappresentazione matematica della biologia di un virus ben noto ha permesso a due ricercatori dell'Università del Wisconsin a Madison, John Yin e Kwang-il Lim, di dimostrare come l'organizzazione genomica possa avere un notevole impatto sugli esiti biologici di un virus: semplicemente cambiando l'ordine di cinque geni in un genoma virale, la capacità di moltiplicare e infettare celule ospiti può cambiare drasticamente.
Come riferiscono in un articolo pubblicato sulla rivista ad acceso pubblico PLoS Computational Biology, He e Lim hanno modellizzato al computer il ciclo vitale del virus della stomatite vescicolare (VSV), un virus che possiede solo cinque geni e al quale sono stati dedicati anni di studio sui suoi meccanismi di crescita e riproduzione.
I virologi sono finora riusciti a creare ceppi con 11 di tutte le possibili disposizioni di geni del virus, ma con il loro modello He e Lim sono stati in grado di simulare tutte e 120 le possibili varianti. Il confronto fra i vari ceppi simulati ha mostrato che il primo e l'ultimo dei geni erano la chiave del successo virale di SVA.
Il lavoro, osservano i ricercatori, ha numerose potenziali applicazioni. La comprensione del modo in cui è possibile controllare la crescita e l'infettività virale può essere di guida allo sviluppo del VSV come agente per la cura dei tumori e per creare vaccini contro virus più problematici come l'HIV-1 e l'influenza.
Ma il modello può essere sfruttato per studiare anche le basi genetiche di altre caratteristiche vitali: Yin sta attualmente lavorando per simulare gli effetti dei farmaci su un virus, per scoprire come esso sviluppi la resistenza. (gg)
Tratto da: lescienze.espresso.repubblica.it

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EPIGENETICA - Ricerche epigenetiche
L'abuso infantile "marca" i geni del DNA -
Se fosse possibile rilevare queste variazioni anche nel DNA delle cellule del sangue, si potrebbe mettere a punto un test.

Significative differenze sono state trovate da ricercatori della McGill University nel cervello di persone che si erano suicidate e in quello di persone "normali". In particolare, i ricercatori hanno rilevato che pur in presenza di sequenze genetiche identiche nei due gruppi, i marcatori epigenetici - fattori di interazione con i geni che sono influenzati dall'ambiente - possedevano caratteristiche differenti. Tutti i soggetti che si erano suicidati erano state vittime di abusi da bambini.
"ERNA - Wikipedia' possibile che i cambiamenti nei marcatori epigenetici siano stati causati dall'esposizione ad abusi sessuali, anche se nell'uomo e' difficile stabilire un nesso causale fra prima infanzia e marcatori epigenetici nello stesso modo con cui abbiamo potuto stabilirlo negli animali", ha detto Moshe Szyf, che ha diretto lo studio.
"La grande domanda che abbiamo di fronte e' se gli scienziati possano rilevare questi cambiamenti nel DNA del sangue, cosa che potrebbe portare a un test diagnostico, e se sia possibile progettare interventi che cancellino queste differenze nei marcatori epigenetici."
Lo studio e' pubblicato sulla rivista on line ad accesso pubblico PLoS ONE.

L'epigenetica e' lo studio dei cambiamenti nelle funzioni dei geni che non coinvolgono cambiamenti nella loro sequenza di DNA.
Il DNA, ereditato dai genitori, non cambia nel corso della vita ed e' identico in ogni cellula del corpo, tuttavia i geni sono marcati da una sorta di "rivestimento", la metilazione del DNA, che in una certa misura e' sensibile al proprio ambiente, soprattutto nelle prime fasi della vita. I marcatori epigenetici punteggiano il DNA e programmano l'espressione del gene giusto nel momento e nel punto giusto.
I ricercatori hanno esaminato un gruppo di geni che codifica per l'rRNA, un componente fondamentale per la produzione di proteine, ivi comprese quelle essenziali per l'apprendimento, la memoria e la creazione di nuove sinapsi cerebrali, e puo' influenzare i processi decisionali e altri comportamenti. Questo rRNA, hanno scoperto i ricercatori, puo' essere regolato a livello epigenetico.
In studi predenti condotti sui ratti, i ricercatori della McGill avevano scoperto che il comportamento materno nella prima infanzia ha un profondo effetto sui geni e sul comportamento, che si estende per tutta la vita. Tuttavia questi effetti sull'espressione dei geni e sulla risposta stressoria possono essere invertiti nel corso della vita adulta con trattamenti che si sanno influire sui marcatori genetici. (gg)
Questa e' la versione dell'attuale "scienza" medica...che in futuro verra' smentita....o meglio riveduta.
Tratto da: lescienze.espresso.repubblica.it

Commento NdR: quindi anche i Vaccini sono responsabili delle mutazioni genetiche che avvengono DOPO le vaccinazioni

Epigenetica
: il meccanismo di "trasporto" delle idee (e delle superstizioni) nei secoli.
Il DNA non è l’unica informazione genetica tramandata dai genitori ai figli. Un nuovo studio pubblicato su “Science” da ricercatori del Max-Planck-Institut per l’immunobiologia e l’epigenetica a Friburgo, in Germania, ha raccolto prove rigorose del fatto che anche le istruzioni epigenetiche, che all'interno delle cellule regolano l’espressione dei geni senza che sia alterata la sequenza del DNA, sono trasmesse alla prole. Il risultato mostra in particolare che la memoria epigenetica è essenziale per lo sviluppo e per la sopravvivenza delle nuove generazioni.
L'ereditarietà è anche epigenetica
Microfotografia di cellula uovo di moscerino della frutta in cui il marcatore H3K27me3 è reso visibile dalla colorazione verde.
La conclusione è di grande rilievo perché mette fine a un dibattito durato molti decenni: nella visione tradizionale, le modificazioni epigenetiche – dovute all’interazione dell’individuo con l’ambiente che lo circonda, compresi per esempio i suoi stili di vita e la sua alimentazione – non possono oltrepassare il confine tra le generazioni. In sostanza, fino a pochi anni fa si riteneva che che tutte le regolazioni epigenetiche venissero azzerate durante lo sviluppo dello spermatozoo e della cellula uovo.

Solo recentemente alcuni studi hanno mostrato che alcune informazioni epigenetiche sono trasmesse alla discendenza, ma finora non era chiaro quali effetti potesse avere questo processo.
“L'idea di una possibile ereditarietà intergenerazionale delle regolazioni epigenetiche è emersa quando sono iniziate le ricerche in questo campo, nei primi anni novanta: per esempio, gli studi epidemiologici hanno mostrato una forte correlazione tra un aumento di assunzione di cibo di un soggetto e un maggior rischio di diabete e di malattie cardiovascolari nei nipoti”, ha spiegato Nicola Iovino, coautore dello studio. “Da allora, vari studi hanno suggerito l’ipotesi di una ereditarietà epigenetica in diversi organismi, ma gli esatti meccanismi con cui opera erano sconosciuti”.
Iovino e colleghi hanno analizzato l’ereditarietà epigenetica del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), un insetto molto studiato in biologia per la sua semplicità. Il gruppo si è concentrato in particolare su una modifica chiamata H3K27me3, associata alla soppressione dell’espressione dei geni. H3K27me3 si può trovare anche negli esseri umani e ha la funzione di alterare la cromatina, l'insieme di DNA e proteine che consente l'impacchettamento del DNA nel nucleo delle cellule.
"Il risultato più rilevante del nostro studio è aver documentato che le modifiche H3K27me3 che contrassegnavano la cromatina erano ancora presenti negli embrioni dopo la fecondazione, anche se altri marcatori epigenetici erano stati cancellati”, ha aggiunto Fides Zenk, primo autore dell’articolo. “Ciò indica che la madre passa almeno parte dei suoi marcatori epigenetici alla prole”.
I marcatori epigenetici hanno inoltre un ruolo fondamentale per l'embrione: quando quest'ultimo, appena formato, viene privato artificialmente di H3K27me3 non riesce a completare il proprio sviluppo.
“In conclusione, nella riproduzione, l’informazione epigenetica non è semplicemente ereditata da una generazione all’altra, ma è anche importante per lo sviluppo dello stesso embrione”, ha concluso Iovino.
Fonte: Scientific American - Tratto da: lescienze.it

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I geni in testa e il feto nel grembo
Le parole hanno perduto il loro sapore somatico; gli enunciati non hanno più un referente carnale.
Per combattere contro l'oblio in cui sta precipitando il nostro corpo,  spero sia d'aiuto un radicale agenetismo.

(...) Per somatologia intendo dunque la ricerca sul soma, intorno al quale si concentra il mio interesse storico.
Ho accuratamente circoscritto la mia ricerca alla tradizione nata nel V sec. a. C. sull'isola egea di Kos, con Ippocrate e i suoi allievi.
Nella storia dell'Occidente tale tradizione si snoda attraverso nomi quali Galeno, Avicenna, Thomas Willis, Georg Ernst Stahl.
La patologia degli umori, legata a questi nomi, fu percio' in auge ben oltre l'Antichita' e il Medioevo, fino all'inizio dell'epoca barocca.
Il filo rosso di questa storia del corpo, che risuona come eco del fluire intimo e rammemorato, e' "il sangue": una sola parola per la pluralita' degli umori.
Le parole (oggi, NdR) hanno perduto il loro sapore somatico; gli enunciati non hanno più un referente carnale.
Confondere gli umori con il plasma e l'emoglobina trasforma il passato in un erbario, in un inventario di femmine essiccate e raggrinzite.

...la storia del corpo e', in definitiva, la storia dell'incarnazione della differenza. Ascoltiamo ... Wirsung:
"Se si esamina l'utero in tutte le sue parti, lo si puo' paragonare in tutto e per tutto al membro maschile, con la differenza che quest'ultimo e' fuori, mentre quello femminile e' interno." Cio' che oggi colpisce di queste parole e' soprattutto la forte accentuazione della corrispondenza tra i genitali maschili e quelli femminili.
E' fondamentale la somiglianza morfologica e funzionale
Anche lo scroto va inteso secondo questa analogia
"La matrice femminile", così Bauhin definisce quello che oggi viene definito 'utero', "viene paragonata da Galeno allo scroto maschile, come se lo scroto fosse un utero rovesciato ed esterno. Il collo della matrice, dunque, sta al posto della verga, e, poiché il collo della matrice e il membro virile sono, convenientemente, della stessa lunghezza, il seme di entrambi, con lo sfregamento del coito, si riversa nello stesso vaso". (ovvero, NdR) cio' che differenzia l'uomo e la donna non e' la diversita', ma l'inversione.

I geni in testa
...mi riferisco alla proliferazione, nel linguaggio di tutti i giorni, di parole che si richiamano alla genetica, e alle mie osservazioni sulle conseguenze del loro uso nella conversazione, in particolare in quella tra donne.
"Gene", "genetico", "genoma" pullulano ovunque si parli di tumore al seno, di alcolismo, di aggressivita', di demenza senile e soprattutto del nascituro. Non c'e' alcun dubbio. La domanda su cui vorrei attrarre l'attenzione e': che cosa "dicono" queste parole a sfondo genetico? Soprattutto: che cosa vogliono dire in particolare quando compaiono in frasi che si riferiscono a un "tu" che ho davanti, a un "lei" conosciuto, perfino a un "me", e non a un "si" impersonale, o a un "noi", e neppure all' "essere umano" ? che cosa "mi" succede quando "ti" attribuisco dei geni e fantastico sulla mia persona come su un essere determinato geneticamente ? Io non sono questa cosa qua !
Se qualcuno qui si riferisse a me come un fenotipo di genoma ultracinquantenne extrauterino, gli chiederei di abbandonare la sala.
"I miei geni" non possono essere percepiti: fantasticare su di essi nella migliore delle ipotesi e' grottesco; per il genetista il "gene" e' una parola stampella per una funzione probabilistica.
Per la donna incinta che non ha imparato a sorridere diventa una clava. Quando parli dei "suoi geni" o di quelli del nascituro, colpisci con questa clava non solo lei, ma te stesso. Nessuna frase che associa il "gene" alla prima persona singolare e' innocente.
Chi dice "gene" e intende "Io" si rende colpevole, parla in un quadro probabilistico, che disgrega cio' che e' percepibile e carnale.
Nessuna donna incinta puo' sottoporsi a una consulenza sulle probabilita' genetiche del feto senza percepirsi, nello specchio del profilo di rischio fetale, come fenotipo del suo genoma, dei suoi geni.
Ogni donna che ha letto sulle riviste dei "geni dell'obesita'", e guarda se stessa scrollando la testa, corre il rischio di associare concetti statistici al suo corpo e di attribuire loro una realta'.
Questa donna si considera, alla lettera, la realizzazione di un programma genetico.
La comparsa del gene nel linguaggio ordinario (il dilagare del gene) favorisce una tipologia imprevista di fatalismo, che si potrebbe definire come "asservimento al gene".

Vorrei spiegarvi in sei punti quel che intendo. In ognuno di questi punti sottolineero' la contraddizione tra la libera autorita' dell' "io" e il determinismo del "gene".
1) Il gene e' una cifra. (...) Nel discorso tecnico la parola non ha né senso né significato.
Il gene nella lingua quotidiana e' in stridente contrasto con questo autoriferimento al libero e sovrano presente di chi sta di fronte e dice "io". Io sono qui in carne e ossa, corpo e anima, e con la mia aura. Se il gene mi infetta nell'atto stesso di dire "Io", allora e' qualcosa che non si puo' vedere, gustare, sentire o toccare: eppure si sostiene che sia proprio questa entita' a determinarmi.
2) I geni entrano in scena per determinare funzioni, elementi di programma di un agency.
Non avendo studiato biologia molecolare, ho cercato informazioni su un manuale di genetica.
Ed ho constatato con stupore che in tutto il mondo non c'e' nessuna autorita' scientifica che possa definire che cosa effettivamente "e'" un gene. E' un termine che crea confusione. Genetisti come la mia allieva Silja Samersky mi hanno spiegato che il gene e' come un camaleonte. E' vero che la biologia molecolare negli anni settanta e' riuscita a indagare direttamente il DNA, ma non si e' giunti per questo più vicini al famigerato "atomo della biologia".
Al contrario, tutti i tentativi di delimitare il gene e di definirlo hanno dovuto progressivamente essere abbandonati.
Gia' nel 1984 il genetista Raphael Falk ha riconosciuto questa indeterminatezza: "Ad ogni nuova conquista nel settore della biologia molecolare e' emerso che il gene non e' nient'altro che un ausilio intellettuale per l'organizzazione di dati. Nel nostro ramo scientifico e' stato prezioso procedere come se esistessero entita' chiamate "geni". Il gene, l'ho detto, non e' nulla più di una protesi concettuale.
Ma se la parola non indica niente di preciso, che cosa significa dunque nel linguaggio corrente ?
Un fatto e' certo: introdotto nella quotidianita', il termine si carica semanticamente, ha un effetto magico...
La capacita' di definire chiaramente la cosa svanì nella scienza allo stesso ritmo a cui strepitano i rozzi profani.
"In ogni cellula del nostro corpo ci sono i geni, che costituiscono l'intero progetto di costruzione dell'essere umano". Sempre più spesso il genoma diventa la spiegazione di una caratteristica, l'origine e la causa prima dell'esistenza, utilizzato per questo o per quello.
Riferito all'io, sostituisce la personalita', la morale, l'unicita' del mio essere-in-un-certo-modo e del mio comportamento con un'interpretazione biologica della mia condotta di vita.
3) "Io" e' una parola sostitutiva, un segno che "sostituisce" qualcosa per cui non esiste nessuna parola, e' un gesto linguistico che indica una percezione somatica di sé, strettamente collegata al corpo, qualcosa che so senza doverlo esprimere a parole, la prospettiva di una nazione costituita da genomi a due gambe presuppone che il gene diventi un corpo e questo grazie al discorso liturgico sulla fede del gene.
4) Il gene non e' una parola di plastica (la 'parola ameba' di Uwe Porksen, ndr). Non e' un termine polivalente, ma e' talmente incontrollato da non indicare nulla con esattezza, una parola suicida per chi la pronuncia.
Ogni volta che qualcuno ricorre alla parola "gene", si stacca un pezzo della sua autopercezione somatica e di lui/lei rimane un composto di elementi scartati dalla "scienza".
5) Il discorso sui geni, sulla genetica, sul genoma e' uno stimolo potente per fantasie malate e sogni angosciosi, e' assolutamente necessario riflettere su cio' che succede all'autocoscienza di una donna quando si sente come la madre potenziale di un ricettacolo di "geni sbagliati".
6) Quando la parola "gene" affiora in un discorso scientifico, chi e' in grado di leggere sa che in tutti i casi si accenna alla probabilita' di una correlazione, che corrisponde a un'osservazione condotta in base alle popolazioni. Le probabilita' statistiche si riferiscono per definizione al sopravvenire di eventi nella loro totalita'.
Una probabilita' calcolata si riferisce sempre solo al verificarsi di qualcosa in una popolazione, e mai e poi mai a una donna concreta o al suo futuro bambino.
Ma, inevitabilmente, le chiacchiere sui nostri geni, in Parlamento o nei media, hanno assunto un significato fuorviante, angosciante e doloroso per la persona, che considera il calcolo dei rischi come una divinazione scientifica.
Le chiacchiere sui geni hanno un effetto linguistico che si puo' paragonare ai retrovirus dell'Aids (?): un virus che circoscrive il "soma".

Concetti statistici come "rischio", "probabilita'", "informazione", "opzione" e "decisione" sono introdotti furtivamente nella quotidianita' come il cavallo di Troia.
La fede nel gene pretende che comprendiamo noi stessi e il prossimo come un sistema automatico e quindi gestibile, che attiva la propria autoresponsabilita' seguendo il relativo input.
Questa pretesa riguarda innanzi tutto le donne, non gli uomini. Poiché sono loro ad andare ai colloqui di consulenza genetica, incinte o spaventate dal cancro.
Soprattutto le donne incinte sono state indottrinate sull'esistenza e la forza dei "geni", al punto che i calcoli statistici non sembrano giungere dal computer, ma rispecchiare dati corporei reali.
Cio' che c'e' di più concreto, delicato e segreto nel soma femminile, si trasforma, nelle attivita' e nei discorsi pubblici, in simbolo della pretesa di un autoriferimento decorporeizzato senza precedenti.
Per combattere contro l'oblio in cui sta precipitando il nostro corpo, spero sia d'aiuto un radicale a-genetismo.
By Barbara Duden, 2002, stralci di Marco Sicco - Edizioni it. Bollati Boringhieri
Tratto da: traccefresche.info

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MTHFR & Disturbi Neurologici Indotti dalle Vaccinazioni - 19/06/2017
Polimorfismi ed esenzioni vaccinali
Il problema MTHFR (almeno in Italia) viene attualmente considerato limitatamente a pochissime patologie. Totalmente ignorato dai più è l’aspetto legato alla (maggiore o minore) “incapacità” che può avere l’organismo a detossificarsi dai bioccumuli tossici come quelli indotti dai vaccini e da altri agenti interferenti.
Esistono invece “medical practitioners” che adottano l’approccio conoscitivo a partire proprio da quelle informazioni legate ai polimorfismi SNP in oggetto per poi giungere ad un approccio metodologico basato sull’impiego di fattori compensatori della dieta, non escluso l’impiego di principi attivi che non sono solo genericamente identificabili come “acido folico”.
Immaginare di chiedere un’esenzione a dei medici/specialisti che esuli dai “loro” schemi procedurali, costruiti secondo i processi dell’istruzione programmata molto in voga negli anni ’70, significa tentare di smentire le fondamenta di una religione…
L’MTHFR nelle sue varie forme è coinvolto in numerosissime patologie a decorso cronicizzante ed è per questo che sta destando molta attenzione.
Vi è da aggiungere inoltre che non esistono solo i polimorfismi MTHFR con le loro varianti a svolgere un ruolo chiave in moltissime di queste patologie, ma una pletora di polimorfismi che interessano in profondità numerosissimi aspetti del metabolismo cellulare e mitocondriale in particolare…

Nota bene NdR:
La mutazione da citosina (C) a timina (T) in posizione 677 del gene della MTHFR (MetilenTetraHydroFolatoReduttasi) causa una riduzione del 50 % dell’attività enzimatica di questa proteina. Questa variante ha una trasmissione autosomica recessiva e porta ad un aumento del livello plasmatico di omocisteina, specie dopo carico orale di metionina.

Oltre il MTHFR  
Infiammazione e Autoimmunità sono affini. Un’infiammazione persistente può dar luogo ad autoimmunità e viceversa.
La scoperta degli starter sottostanti comporta le competenze e le abilità di un detective.
Si consiglia vivamente di avvalersi di un medico che sia anche esperto avvocato per l’assistenza (rarissimo, in Italia a trovarsi).
Alcuni “starters” sono virus (Proteine virali)  (EBV, CMV, HHV6, ZOSTER e altri), batteri (C. Pneumonia, Mycoplasma, Streptococcus, Staphylococcus e altri), patogeni intestinali, lieviti, muffe, metalli pesanti, sostanze chimiche, antigeni altamente reattivi, biotossine, xenobiotici e metaboliti tossici finali e/o intermedi di farmaci e vaccini.

Lista completa di sequenziamento dei geni correlati alla malattia:
ABCB1, AP1S3, ATG16L1, CARD14, COPA, HLA-C, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL23A, IL23R, IL36RN, IL6, IRF5, IRGM, LPIN2, MEFV, MVK, NCSTN, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPN2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRAF3IP2

“Single Nucleotide Polymorphism” (SNP) e “Single Nucleotide Variations” (SNV) comprovate scientificamente.

Lista delle patologie correlate SNV (Variazioni Singolo Nucleotide):
1p31.1a, ACVRL1+, ARMS2–HTRA1, ASTN2+, c7orf10+, CACNA1A, CARF, CFDP1, EDNRA, ENG+, ESR1+, FHL5, FHL5–UFL1+, GRIA1+, GRIA3, HCRTR2, HCTR1+, HEY2–NCOA7, HPSE2, IGSF9B, KCNK18+, KCNN3, LRP1, LRP1–STAT6– SDR9C7, MEF2D+, MPPED2, MRVI1, MTDH, MTHFR+, NBEA, ADAMTSL4–ECM1~, CCM2L–HCK~, DOCK4–IMMP2L~, FGF6~, GJA1~, GPR149~, ITPK1~, JAG1~, MED14–USP9X~, NOTCH4~, REST–SPINK2~, TGFBR2~, TSPAN2–NGF~, WSCD1–NLRP1~, ZCCHC14~, NOS3, NRP1, NSDHL, PHACTR1+, PLCE1, PRDM16+, RNF213, RYR2+, SLC24A3, SLC6A4, STX1A+, TGFBR2, TNF, TRPM8, TRPM8–HJURP+, YAP1

Lista dei Polimorfismi a Singolo Nucleotide connessi con lo stato di salute in generale:
AANT, ACAT1, ACE, ADM, AHCY+, BDNF, BHMT+, BTD, C5, CBS+, COMT+, CoQ2, CoQ3, COX5A, COX6C, CYP27A1, CYP27B1, DHFR, ENPP1, GSS, GSTM1, GSTP+, IGF1, IL10, IL23R, IL6, IL6R, KCNJ11, MAOA, MAOB, MAT1A, MAT2B, MTHFR+, MTR, MTRR+, NLRP6, NOS, NOS3, PDHA1, PDHB, PEMT, PNMT, PTPN22, PTS, QDPR, SHMT1+, SIRT1, SLC19A1, SLC22A5, SLC25A15, SLC25A32, SLC2A1, SOD2, SULT1A3, SUOX+, TGFB1+, TNF-alpha+, TRAF1, TRAP1, USF1, VDR+

Special thanks to John Catanzaro MD, autore del suddetto elenco. – [fine aggiornamento del 19 Giugno 2017].
Non solo i vaccini possono essere causa di impatto sull’espressività di taluni geni candidati all’autismo…Per esempio, questo studio evidenzia: Impatto cumulativo del bifenile policlorurato e delle grandi duplicazioni cromosomiche sulla metilazione del DNA, sulla cromatina e sull’espressione dei geni candidati all’autismo. [Aggiornamento del 28 Giugno 2017]

“Cumulative Impact of Polychlorinated Biphenyl and Large Chromosomal Duplications on DNA Methylation, Chromatin, and Expression of Autism Candidate Genes”
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http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S221112471631631X

MTHFR – Il vostro medico dovrebbe essere la prima persona ad informarvi sull’esistenza di questa mutazione puntiforme e per la quale dovreste essere controllati prima di ricevere qualsiasi vaccinazione e di qualsiasi altra prescrizione medica. In realtà essi non lo faranno. Sono molto pochi coloro che conoscono l’importanza dei fattori genetici e delle predisposizioni. È altrettanto importante scoprire se si è portatori di questo gene ancor prima di assumere anche un semplice integratore alimentare.

Come mai si sente parlare di MTHFR solo adesso?
Le informazioni sono state fuori dalla portata degli addetti ai lavori per molto tempo. Nel 2003 il “Progetto Genoma Umano” viene completato. Col passare degli anni sono state fatte delle nuove scoperte sui “perché” alcune popolazioni sono più inclini ad una data malattia cronica, al cancro e, naturalmente, all’autismo.
- http://www.genome.gov/10001772
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http://www.genome.gov/search.cfm?keyword=MTHFR&start=0

Che cos’é il MTHFR?
Il gene MTHFR è quello che fornisce le istruzioni per sintetizzare un enzima chiamato Metil-tetra-idrofolato-reduttasi. Questo svolge un ruolo importante nella biosintesi degli amminoacidi, i “mattoni” delle proteine. L’ Metil-tetra-idrofolato-reduttasi è importante per una reazione biochimica che coinvolge alcune forme dei folati vitaminici (chiamati anche Vitamina B9). In particolare, questo enzima converte una molecola chiamata 5, 10-metilene in un’altra chiamata 5-Metiltetraidrofolato. Questa reazione è basilare per il processo, suddiviso in molte fasi, che converte l’omocisteina in un altro amminoacido, la metionina. L’organismo impiega la metionina per sintetizzare le proteine ed altri composti importanti per il metabolismo cellulare e tissutale.
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http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR

                                                                               Varianti dei polimorfismi

MTHFR
Dal momento che il 98% dei bambini autistici è portatore di una forma di mutazione MTHFR, sembrerebbe esserci una correlazione fra la sindrome autistica e tale gene MTHFR, giusto?
Avrebbe infatti senso, secondo voi, che una persona il cui metabolismo non è in grado di disintossicarsi correttamente, costituisca autonomamente un pericoloso carico di tossine? Il corpo umano è dotato di una grande capacità di autoregolazione ed è abbastanza adattabile; alcuni di noi possono essere imbottiti di vaccini previsti dai programmi di vaccinazione, mangiare scorrettamente, vivere in prossimità delle antenne di telefonia mobile, bere acqua di rubinetto tutti i giorni e non sviluppano alcun grave problema di salute o mentale.
Ma se alcuni di noi sono incapaci di svolgere queste reazioni biochimiche indispensabili a causa di una predisposizione genetica?
Dal momento che si stima che il 60% della popolazione è portatrice dei polimorfismi MTHFR (e di altri che agiscono in concomitanza con uno o più di essi e che sono al momento sconosciuti) e che essi sono la causa predisponente di molte malattie croniche, non dovremmo essere tutti sottoposti preventivamente ad accertamento prima di qualsiasi somministrazione farmacologica anche e soprattutto vaccinale ?
- http://www.freshideamama.com/mthfr-since-40-60-of-the-population-has-this-condition-and-it-is-the-underlying-cause-for-many-chronic-illnesses-shouldnt-we-all-be-getting-tested
- http://www.drrodneyrussell.com/677—1298.html
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http://www.jpands.org/vol9no4/boris.pdf

Mutazione MTHFR: un pezzo mancante al “puzzle” della malattia cronica. Carenze di produzione di questo enzima o il suo anomalo funzionamento sono stati associati spesso all’aumento del rischio di infarto miocardico, ictus, trombosi venosa, diversi tipi di cancro, difetti congeniti, malattie infiammatorie intestinali e numerose patologie neuropsichiatriche. In pratica la funzione del MTHFR è un fattore predittivo importante di predisposizione a malattie croniche e gli interventi mirati ad ottimizzare la funzionalità di questo enzima spesso possono essere preventivi o terapeutici.
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http://holisticprimarycare.net/topics/topics-a-g/functional-medicine/1353-mthfr-mutation-a-missing-piece-in-the-chronic-disease-puzzle

MTHFR e Il suo ruolo nell’autismo
Se avete dei figli portatori di una mutazione genetica puntiforme MTHFR (oppure se ne sono portatori uno od entrambe i genitori) e scegliete di farli vaccinare, le probabilità di reazione avversa di “autismo”, (così come di altri disturbi quali ADHD /ADD, asma, problemi di tiroide, problemi gastrointestinali, allergie e così via) è piuttosto elevata.
Questo è il motivo per cui alcuni genitori credono che “l’autismo è genetico” perché sì, c’è una predisposizione genetica, ma questo non vuol dire che saranno “nati autistici”.  C’è di più.
Inneschi potenziali:
vaccini, infezioni causate da vaccini, infezioni, fattori ambientali, cattiva dieta/squilibrio nutrizionale, ecc., sono tutti  in grado di disregolare il funzionamento di questo gene. Questi fattori sono conosciuti come “espressione genica”.
Nella diatriba in corso sulle cause dell’autismo ci sono coloro che sostengono che la responsabilità delle cause dell’autismo sia da attribuire esclusivamente ai vaccini, mentre altri sostengono la tesi delle cause esclusivamente genetiche. Entrambi devono trovare un giusto equilibrio fra questi estremismi.
Alcuni casi di “autismo” possono essere considerati congeniti e questo è perché hanno il gene (s) e la mamma può “risvegliare”  questi geni (s) vaccinandosi col vaccino antinfluenzale, con il TDaP, a causa di numerose infezioni, oppure esponendosi ad una tossina ambientale (cioè coloro che vivono in prossimità di aree industriali, aree agricole, spray di massa, il glifosate ovvero il Roundup) durante la gravidanza.

La condizione MTHFR eterozigote composita si verifica quando si ha una mutazione del gene 677 e una mutazione del gene 1298. Questa combinazione è la più grave a causa del fatto che si hanno i sintomi di entrambi i difetti genetici. Il 98% dei bambini autistici ha il 677 e il 1298 (quindi con elevatissima predisposizione genetica al bioaccumulo di metalli pesanti).

Coloro che sono portatori di MTHFR in omozigosi o in eterozigosi sono sprovvisti anche della capacità di disintossicazione del corpo (i bambini autistici sono positivi ai test per gli alti livelli di metalli e spesso hanno carenze nutrizionali, complice anche una dieta squilibrata) e si ha la “tempesta perfetta” per un “cervello tossico”).
Comunque, solo una piccola percentuale di casi di “autismo” non può essere definita. Il resto dei casi sono stati descritti in precedenza ma sono spessissimo i genitori quelli che devono comporre i vari pezzi del puzzle “autismo”. Ma questo non dovrebbero farlo i nostri scienziati ?

Si può non condividere la scelta vaccinale per varie ragioni. Il Dr. Ben Lynch si pone però delle domande molto coerenti sul fatto che la presenza della mutazione della MTHFR (metil-tetra-idro-folato-reduttasi) possa essere controindicata con la somministrazione delle vaccinazioni. In un forum in cui si discute di MTHFR, ecco cosa ha scritto il dottor Ben Lynch
 - http://mthfr.net/
“Personalmente, io non consiglierei di vaccinare ogni bambino portatore di una mutazione MTHFR omozigote – a meno che non corra un rischio molto elevato non vaccinandosi.” “Non si tratta solo di tiomersale nei vaccini – sono anche gli adiuvanti i responsabili dello stravolgimento del sistema immunitario – rendendo un soggetto suscettibile a condizioni autoimmuni o di iperreattività dei sistemi immunitari in generale. Come le allergie. “Tenete a mente, inoltre, che – allo stato attuale – non siamo a conoscenza di altre potenziali mutazioni di cui un bambino può essere portatore (come, ad esempio quelle che amplificano il sistema immunitario, quelle che annientano le capacità di disintossicazione dell’organismo o il funzionamento dei neurotrasmettitori). Quando si combinano queste possibili mutazioni con la mutazione della MTHFR e le vaccinazioni – è una ricetta pronta per l’autismo”.
“Identificare i fattori genetici associati allo sviluppo di eventi avversi potrebbe consentire di effettuare degli screening prima della somministrazione dei vaccini.” “Polimorfismi genetici in geni che esprimono un enzima precedentemente associato a reazioni avverse a una varietà di agenti farmacologici (MTHFR) e un fattore di trascrizione immunologica (IRF1) sono risultati associati a eventi avversi dopo la vaccinazione antivaiolosa in 2 campioni di studio indipendenti.”

“L’attivazione della metionina-sintasi (MS) per il fattore-1 di crescita insulino-simile e la dopamina: un obiettivo per le tossine dello sviluppo neurologico e thimerosal”.
http://mthfr.net/forums/topic/mthfr-and-vaccinesimmunizations-contraindicated/

“Why MTHFR is Becoming Recognized”
- http://mthfr.net/why-mthfr-is-becoming-recognized/2012/03/16/ 
“Gli eventi di metilazione hanno un ruolo fondamentale nella capacità dei fattori di crescita al fine di promuovere lo sviluppo normale.
Le tossine dello sviluppo neurologico, come l’etanolo e metalli pesanti, interrompono i fattori di crescita, aumentando la probabilità che essi possano esercitare effetti negativi sulla metilazione.” “I nostri risultati delineano un percorso alterato del fattore di crescita che regola l’attività di MS e che quindi modula le reazioni di metilazione, tra cui la metilazione del DNA.
La potente inibizione di questo percorso da parte di etanolo, piombo, mercurio, alluminio e thimerosal suggerisce che può esserci uno sviluppo importante di tossine in grado di compromettere lo sviluppo neurologico.” Più in basso si legge: “I nostri studi rivelano anche che l’etanolo , i metalli pesanti e il conservante vaccinale thimerosal possono interferire con l’attivazione di MS e compromettere la metilazione folato-dipendente.
Poiché ciascuno di questi agenti è stato associato a disturbi dello sviluppo, i nostri risultati suggeriscono che la metilazione alterata, nel DNA in cui sia particolarmente compromessa la metilazione in risposta a fattori di crescita, può esserci un meccanismo molecolare importante che porta ai disturbi dello sviluppo. Questo è stato pubblicato in Molecular Psychiatry ( 2004) 9 , 358-370.

Le statistiche ufficiali ci informano Il 60% della popolazione è portatore di una mutazione MTHFR nelle sue varie forme.
La mutazione MTHFR predispone facilmente ai danni da vaccino. Devastante a livello mitocondriale.
L’ alluminio e il mercurio nei vaccini causano disordini mitocondriali. I neonati sono vaccinati con alluminio nei primi giorni di vita. Essi ricevono inoltre l’alluminio e il mercurio anche attraverso la placenta con il vaccino antinfluenzale e il TDaP somministrato alle gestanti. I vaccini amplificano il disturbo mitocondriale che poi predispone alla successive lesioni da vaccino.

Accertata (e ben documentata) una “apparentemente” insignificante idiosincrasia ai composti del mercurio nei soggetti portatori di ben due polimorfismi genetici (MTHFR rs1801131 e rs662).. Questo studio del 2014, di cui vi riporto la citazione su PubMed (screenshot e links), spiega a chiare lettere come i soggetti MTHFR e quelli portatori di altri polimorfismi mostrino un’elevatissima sensibilità chimica ai bassissimi livelli dei composti contenenti il mercurio.
 Considerato che i polimorfismi genetici a singolo nucleotide (SNP) interessano non meno del 60% dell’intera popolazione, perché neanche l’1% dei genitori e il 100% dei medici non si interessano, almeno su base preventiva, del rischio (elevatissimo) a cui sono potenzialmente sottoposti i neonati all’atto delle vaccinazioni?
Qui ho fatto riferimento al solo mercurio (le autorità sanitarie ci garantiscono che i vaccini non ne contengono più ma quale può essere la loro credibilità ?) ma l’ipersensibilità riguarda anche i notissimi sali di alluminio di cui sono zeppi numerosissimi farmaci (inclusi i vaccini, anche se questi NON sono dei farmaci..) e ritenuti responsabili di numerosissime patologie neurologiche (in primis, l’autismo).
Adesso chiedetevi in quali mani state affidando la salute dei vostri figli. Patologie esistenti solo allo stato potenziale possono dunque emergere a livello fenotipico a causa di fattori scatenanti come quelli dianzi citati. Come mai in Italia non si eseguono di routine degli esami volti ad accertare la presenza di questa mutazione nei neonati ancor prima di vaccinarli ?
Come mai vengono ignorati sistematicamente questo ed altri studi che dimostrano inequivocabilmente come in presenza della mutazione MTHFR (ormai presente nel 60% della popolazione figli di genitori vaccinati  !) i neonati non dovrebbero essere assolutamente vaccinati ?

Originale su PubMed:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=rs1801131+mercury
Traduzione italiana: http://alturl.com/udk3o
Vedi anche sul MTHFR:
http://www.mthfrsupport.com.au/vaccination-debate/

Abstract da: “Genetic basis for adverse events after smallpox vaccination”. In:
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18454680 – (J Infect Dis. 2008) Jul 1;198(1):16-22.
Molecular Aspects of Thimerosal-induced Autism – (Richard C. Deth, Ph.D. Professor of Pharmacology Northeastern University Boston, Massachusetts).
-
http://www.whale.to/a/deth.pdf

MTHFR Research
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?term=MTHFR

MTHFR gene – methylenetetrahydrofolate reductase – “…A large number of genetic and environmental factors, most of which remain unknown, likely determine the risk of developing most common, complex conditions…”
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
Tratto da:
http://autoimmunityreactions.org/2016/06/25/mthfr-disturbi-neurologici-indotti-dalle-vaccinazioni/#content  


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 vedi anche: Medicina Quantistica
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